Un modelo matemático para estudiar las mutaciones que afectan sólo a la mitad de la población ayuda a entender porqué no desaparecen los genes de infertilidad

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Cerca del 15% de los adultos sufren de problemas de fertilidad, muchos de ellos debido a factores genéticos. Esto es una paradoja: podríamos esperar que tales genes, que reducen la capacidad del individuo de reproducirse, desaparecieran de la población. Una investigación del Instituto Weizmann de Ciencias, recientemente publicada en Nature Communications, podría haber resuelto este enigma. No sólo podría explicar los altos índices de problemas de fertilidad masculina, sino que también podría abrir nuevos caminos en la comprensión de las causas de las enfermedades genéticas y de su tratamiento.

El Dr. Moran Gershoni, becario postdoctoral del grupo del Prof. Shmuel Pietro-kovski, del Departamento de Genética Molecular, decidió darle otro enfoque a la investigación basado en las diferencias entre machos y hembras. Aunque ambos poseen grupos de genes casi idénticos, muchos son activados diferencialmente en cada género. Por lo tanto la selección natural funciona de manera diferente sobre los mismos genes, en machos y hembras.

Gershoni y Pietrokovski crearon un modelo matemático para estudiar las mutaciones que afectan sólo a la mitad de la población; dicho modelo demostró que estas mutaciones deberían ocurrir con una frecuencia dos veces mayor que aquellas que afectan a hombres y mujeres por igual.

Para probar el modelo, los investigadores condujeron una búsqueda en un análisis computacional sobre las actividades de todos los genes humanos que aparecen en las bases de datos públicos, identificando 95 genes que están exclusivamente activos en los testículos. La mayoría de estos genes son vitales para la procreación; y su daño, en muchos casos, causa la esterilidad masculina. Su análisis reveló que la tasa de mutaciones perjudiciales en los genes que están activos sólo en los testículos duplica la de los que están activos en ambos sexos - tal como lo predijo el modelo matemático.

Fecha: 
14/08/2014